니프티검사의 정확도, 시기, 장점과 단점

니프티검사(NIFTY, Non-Invasive Fetal Trisomy Test)란, 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 추출하여 염색체의 이상여부를 분석하는 유전자 검사의 일종입니다. 출산 전 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등의 주요 염색체 이상을 높은 정확도로 선별할 수 있는 검사입니다. 다만, 높은 비용과 필수검사는 아니라는 점에서 고민을 하는 경우가 많은데, 이 번글에서는 니프티 검사의 특징과 장단점에 대해 알아보도록 하겠습니다.

1. 니프티검사의 주요 특징

• 조직검사가 아닌, 산모의 혈액 채취만으로 검사가 진행되기 때문에 유산의 위험이 없습니다.
• 검사 항목에 대해 99% 이상의 높은 정확도로 주요 염색체의 이상 판별이 가능합니다.
• 검사 가능 시기 : 임신 10주 이후부터 가능합니다.
• 검사 결과 소요기간 : 검사 결과 수령까지 약 7~10일 정도 소요됩니다.
• 검사 대상 : 필수검사는 아니며 전 연령 산모가 검사를 받을 수 있으나, 특히 35세 이상 고위험 산모에게 염색체 이상 확률이 훨씬 높기 때문에 해당 대상 산모에게 특히 적합 합니다.

2. 검사 대상과 권장 상황

• 35세 이상의 고령 임산부
• 기형아 출산 이력이 있는 임산부
• 초음파상 이상 소견이 있는 경우
• 산전 기형아 1차/2차 통합검사에서 고위험군으로 분류된 경우
• 태아 염색체 이상 질환 가족력이 있는 경우

3. 검사항목

• 주요 3대 염체이 이상 검사 : 21번(다운증후군), 18번(에드워드 증후군), 13번(파타우 증후군)
• 성염색체 이상 : 터너증후군, 클라인펠터증후군
• 기타 선택적 검사 : 일부 확장형 검사에서는 20개 이상 염색에 이상 추가 검사 가능

4. 장단점 비교

장점

• 앞서 설명드린 것처럼 산모와 태아에게 안전하다는 장점이 있습니다.
• 또한, 검사 정확도가 매우 높습니다.
• 10주부터 검사가 가능하기 때문에, 조기에 염색체 이상 유무를 판단할 수 있습니다.

단점

• 정밀 진단이 아닌 선별검사로, 양성 판정 시 추가 정밀검사(양수검사) 필요
• 보험 적용이 되지 않는 경우가 많아 비용 부담이 있음 (약 50~80만 원 수준)

5. 검사 절차

• 산부인과 또는 유전자 검사 기관 방문
• 의사의 상담 후 동의서 작성
• 임신 10주 이후 산모의 혈액 채취
• 혈액 분석 후 결과 통보 (대개 7~10일)
• 이상 결과 시, 양수검사 등의 정밀 검사 권고

6. 개인적인 경험과 의견

저희 부부는 35세 이상 고위험군에 해당되어 자발적으로 검사를 신청했습니다. 다행히 염색체 이상은 없었고, 아이는 건강하게 태어났습니다. 높은 비용에도 불구하고 저희가 검사를 결정했던 이유는 사실 마음이 편하고 싶다는 단순한 이유였습니다. 아무래도 고위험군이다 보니 태아의 상태가 걱정이 되었고, 검사를 하지 않으면 출산까지 계속 걱정이 될 것 같았습니다. 물론 다른 검사를 통해 대부분의 이상을 판단할 수 있지만 필수검사 외에 다른 염색체 이상을 판단할 수 있기 때문이었습니다. 또한, 태아에 이상이 있을 경우 그대로 출산까지 이어오는 것은 저희에게나 아이에게 모두 좋지 않을 것이라 생각해서 빠른 판단을 하고 싶었습니다. 

사실 검사를 고민하는 가장 큰 이유는 비용일 것입니다. 검사를 하지 않아 계속 걱정이 될 것 같으면 저는 검사를 하는 것을 추천하는 입장입니다. 출산까지 시간이 많이 남아있는 만큼 계속되는 걱정은 산모에게나 태아에게나 모두 좋지 않을 것이라고 생각하기 때문입니다. 정답이 없는만큼, 결정을 하는데 이 글이 조금이라도 도움이 되었으면 합니다.

 

 

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